Hier finden Sie, was der ICD-10 Code Q87.8 bedeutet, wie er z.B. auf dem gelben Schein aufgeführt ist.
Dieser ICD-10 Code hat von allen Codes die meisten Bedeutungen.
- Aase-Smith-Syndrom Typ I
- Abruzzo-Erickson-Syndrom
- Achalasie-Mikrozephalie-Syndrom
- ADNP [Aktivitäts-abhängiges neuroprotektives Protein]-Syndrom
- ADULT [Akro-dermato-ungual-lakrimal-dental]-Syndrom
- Ahn-Lerman-Sagie-Syndrom
- Akro-kardio-faziales Syndrom
- Akrorenomandibuläres Syndrom
- Akrorenookuläres Syndrom
- Alport-Syndrom
- Alström-Syndrom
- AMME [Alport-Syndrom, mentale Retardierung, Mittelgesichtshypoplasie, Elliptozytose]-Syndrom
- ANE [Alopezie, progressiver neurologischer Defekt, Endokrinopathie]-Syndrom
- Angeborenes vertebral-kardial-renales Fehlbildungssyndrom
- Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom
- Ankyloblepharon filiformis-Anus imperforatus-Syndrom
- Arachnodaktylie mit Intelligenzminderung und Dysmorphien
- Arachnodaktylie mit Ossifikationsstörungen und Intelligenzminderung
- AREDYLD [Akral-renal-ektodermale-Dysplasie, lipatrophischer Diabetes]-Syndrom
- Athabasken-Hirnstammdysgenesie-Syndrom
- Atherosklerose mit Schwerhörigkeit, Diabetes mellitus, Epilepsie und Nephropathie
- Atkin-Flaitz-Syndrom
- Autosomal-dominantes Alport-Syndrom
- Autosomal-dominantes popliteales Pterygium-Syndrom
- Autosomal-rezessive fetale Akinesie
- Autosomal-rezessives Alport-Syndrom
- Autosomal-rezessives Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Syndrom
- Axiale mesodermale Dysplasie
- Bardet-Biedl-Syndrom
- Bart-Pumphrey-Syndrom
- BASM [Biliäre Atresie, Milzfehlbildung]-Syndrom
- Beare-Stevenson-Cutis-gyrata-Syndrom
- Beemer-Ertbruggen-Syndrom
- Berant-Syndrom
- Berlin-breakage-Syndrom
- Biedl-Syndrom
- Biemond-Syndrom
- Biemond-Syndrom Typ 2
- Bindewald-Ulmer-Müller-Syndrom
- Birk-Barel-Syndrom
- Björnstad-Syndrom
- Blepharophimose mit Ptosis, Esotropie, Syndaktylie und Kleinwuchs
- BNAR [Bifide Nase, anorektale und renale Anomalien]-Syndrom
- Börjeson-Forssmann-Lehmann-Syndrom
- Bohring-Opitz-Syndrom
- BOR-Syndrom [Branchio-oto-renales Syndrom]
- Bosley-Salih-Alorainy-Syndrom
- Bowen-Conradi-Syndrom
- Braddock-Syndrom
- Branchio-oto-renales Syndrom
- Branchioskeletogenitales Syndrom
- Braun-Bayer-Syndrom
- BRESEK [Brain anomalies, mental retardation, ectodermal dysplasia, skeletal deformities, ear/eye anomalies, kidney dysplasia/hypoplasia]-Syndrom
- Cabezas-Syndrom
- CADDS [Contiguous-ABCD1-and-DXS1,3,5,7E-deletion-Syndrom]
- CAGSSS [Katarakt, Wachstumshormonmangel, sensorische Neuropathie, sensorineurale Schwerhörigkeit, Skelettdysplasie]
- CAHMR [Katarakt mit Hypotrichiose und mentaler Retardierung]-Syndrom
- Cantrell-Syndrom
- Carvajal-Syndrom
- Casamassima-Morton-Nance-Syndrom
- Catel-Manzke-Syndrom
- Cerebro-oculo-facio-skeletal-syndrome
- CFC-Syndrom [Cardiofaciocutaneous syndrome]
- CHARGE-Syndrom [CHARGE-Assoziation] [Fehlbildungskomplex mit Kolobom, Herzfehler, Choanalatresie, psychomotorischer Retardierung, Genitalhypoplasie und Ohranomalie]
- Char-Syndrom
- CHILD-Syndrom [Congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects]
- CHIME-Syndrom [Kolobom mit kongenitaler Herzkrankheit, ichthyosiformer Dermatose, Intelligenzminderung und Ohranomalie]
- CHOPS [Kognitive Störung, grobe Gesichtsszüge, Herzdefekte, Adipositas, pulmonale Beteiligung, Kleinwuchs, Skelettdysplasie]-Syndrom
- Chorioideremie mit Taubheit und Adipositas
- Christianson-Syndrom
- Chudley-McCullough-Syndrom
- CODAS [Cerebro-okulo-dento-aurikulo-skelettales]-Syndrom
- COFS-Syndrom [Cerebro-oculo-facio-sceletal syndrome]
Cohen-Syndrom - Cooper-Wang-Jabs-Syndrom
- Costello-Syndrom
- Crome-Syndrom
- C-Trigonozephalie-Syndrom
- Czeizel-Losonci-Syndrom
- Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom
- Dahlberg-Syndrom
- Dandy-Walker-Malformation mit postaxialer Polydaktylie
- DDOD [Dominant deafness and onychodystrophy]-Syndrom
- Delleman-Syndrom
- Dentinogenesis imperfecta mit Kleinwuchs, Hörverlust und Intelligenzminderung
- Desmosterolose
- Diaphragma-Hernie mit Extremitätenfehlbildungen und Schädelanomalien
- Donnai-Barrow-Syndrom
- DOOR [Schwerhörigkeit, Onychodystrophie, Osteodystrophie, Retardierung]-Syndrom
- Dysmorphien mit Schallleitungsschwerhörigkeit und Herzfehler
- EAST [Epilepsie, Ataxie, Schwerhörigkeit, Tubulopathie]-Syndrom
- EEM [Ektodermale Dysplasie, Ektrodaktylie, Makuladystrophie]-Syndrom
- Ektodermale Dysplasie mit Intelligenzminderung und Fehlbildung des Zentralnervensystems
- Ektodermale Dysplasie-Blindheit-Syndrom
- Ellis-Yale-Winter-Syndrom
- Emery-Nelson-Syndrom
- Endokrin-zerebro-osteodysplastisches Syndrom
- Entwicklungsdefekte mit Schwerhörigkeit und Dystonie
- Epilepsie mit Mikrozephalie und Skelettdysplasie
- Familiäre kaudale Dysgenesie
- Familiäre viszerale Myopathie
- Faziokardiorenales Syndrom
- Fazio-kutano-skelettales Syndrom
- Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom vom Zypern-Typ
- Fehlbildungssequenz des urorektalen Septums
- Feingold-Syndrom
- Feingold-Syndrom Typ 1
- Feingold-Syndrom Typ 2
- Femoral-faziales Syndrom
- Femurhypoplasie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
- Filippi-Syndrom
- Fine-Lubinsky-Syndrom
- Finlay-Marks-Syndrom
- Floating-Harbor-Syndrom
- Flynn-Aird-Syndrom
- Forney-Robinson-Pascoe-Syndrom
- Fountain-Syndrom
- Frank-ter-Haar-Syndrom
- Fried-Syndrom
- Fryns-Mikrophthalmie-Syndrom
- Fryns-Syndrom
- Game-Friedman-Paradice-Syndrom
- GAPO [Größenretardation, Alopezie, Pseudoanodontie, Optikusatrophie]-Syndrom
- Gardner-Silengo-Wachtel-Syndrom
- Gaumenspalte mit Stapes-Fixation und Oligodontie
- Gaumenspalte-Laterale-Synechie-Syndrom
- Genito-palato-kardiales Syndrom
- Genito-patellares Syndrom
- German-Syndrom
- Gershoni-Baruch-Syndrom
- Gesichtsdysmorphie mit Makrozephalie, Myopie und Dandy-Walker-Malformation
- Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom
- GOSHS [Goldberg-Shprintzen-Syndrom]
- Grange-Syndrom
- Groll-Hirschowitz-Syndrom
- Grubben-de-Cock-Borghgraef-Syndrom
Hadziselimovic-Syndrom
Hall-Hittner-Syndrom
Hall-Riggs-Syndrom
Hand-Fuß-Genital-Syndrom
Hartsfield-Syndrom
Haspeslagh-Fryns-Muelenaere-Syndrom
HDR [Hypoparathyroidism, deafness, renal disease]-Syndrom
HEC-Syndrom [Hydrocephalus, endocardial fibroelastosis, cataract]
Helsmoortel-Van-der-Aa-Syndrom
Hennekam-Lymphangiektasie-Lymphödem-Syndrom
Hennekam-Syndrom
Hereditäre mukoepitheliale Dysplasie
Hernández-Aguirre-Negrete-Syndrom
Herrmann-Pallister-Syndrom
Hirnfehlbildung mit kongenitalem Herzfehler und postaxialer Polydaktylie
Hirschsprung-Krankheit mit Polydaktylie und Schwerhörigkeit
Hirschsprung-Krankheit mit Typ-D-Brachydaktylie
Holzgreve-Wagner-Rehder-Syndrom
Houlston-Ironton-Temple-Syndrom
Hydroletalus-Syndrom
Hydrozephalus mit blauer Sklera und Nephropathie
Hydrozephalus mit Endokardfibroelastose und Katarakt
Hydrozephalus mit kostovertebraler Dysplasie und Sprengel-Anomalie
Hydrozephalus-Hochwuchs-Gelenklaxität-Syndrom
Hypogonadismus mit Mitralklappenprolaps und Intelligenzminderung
Hypotrichose mit juveniler Makuladegeneration
Ichthyose mit Hepatosplenomegalie und zerebellärer Degeneration
Ichthyose-Frühgeburt-Syndrom
IMNEPD [Infantile multisystemische neurologisch-endokrin-pankreatische Krankheit]
Irons-Bianchi-Syndrom
Jackson-Weiss-Syndrom
Jawad-Syndrom
Johanson-Blizzard-Syndrom
Johnson-McMillin-Syndrom
Juberg-Hayward-Syndrom
Kampomelie Typ Cumming
Kapur-Toriello-Syndrom
Kardio-fazio-kutanes Syndrom
Kardiogenitales Syndrom
KBG-Syndrom [Herrmann-Pallister-Syndrom]
Keratosis palmoplantaris mit arrhythmogener Kardiomyopathie
Keutel-Syndrom
Kleefstra-Syndrom
Kongenitale Hemidysplasie mit Erythroderma ichthyosiformis und Gliedmaßenanomalien
Kongenitale Katarakt mit fazialen Dysmorphien und Neuropathie
Kongenitale Katarakt mit hypertropher Kardiomyopathie und mitochondrialer Myopathie
Kontrakturen mit ektodermaler Dysplasie und Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Kousseff-Syndrom
Kranio-fazio-digito-genitales Syndrom
Kranio-fazio-ulnar-renales Syndrom
Kraniofrontonasale Dysplasie mit Poland-Anomalie
Kraniosynostose mit analen Anomalien und Porokeratose
Kryptorchismus-Arachnodaktylie-Intelligenzminderungs-Syndrom
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
Lambert-Syndrom
Langer-Giedion-Syndrom
Lathosterolose
Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom
Laurence-Moon-Syndrom
LBWC [Limb body wall complex]-Syndrom
Lelis-Syndrom
Leshima-Koeda-Inagaki-Syndrom
Letale faziokardiomele Dysplasie
Letales Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte mit intestinaler Malrotation und Kardiopathie
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte mit Schwerhörigkeit und Sakrallipom
Lowe-Kohn-Cohen-Syndrom
Lowry-MacLean-Syndrom
Lymphödem mit Hypoparathyreoidismus
Lymphödem mit Lympangiektasie und geistiger Retardierung
Lymphödem mit Vorhofseptumdefekt und charakteristischen Gesichtszügen
Lynch-Lee-Murday-Syndrom
MacDermot-Winter-Syndrom
Makrozephalie mit spastischer Paraplegie und Dysmorphien
Makula-Kolobom mit Brachydaktylie Typ B
Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale-Syndrom
Martsolf-Syndrom
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Typ 2
McDonough-Syndrom
McKusick-Kaufman-Syndrom
Meacham-Syndrom
MEDNIK [Mentale Retardierung, Enteropathie, Taubheit, Neuropathie, Ichthyosis, Keratodermie]-Syndrom
MEHMO [Intelligenzminderung, Epilepsie, Hypogonadismus, Mikrozephalie, Obesitas]-Syndrom
MEND [Männliche Emopamil-bindendes-Protein-Erkrankung mit neurologischen Defekten]-Syndrom
MFDM [Mandibulofaziale Dysostose und Mikrozephalie]-Syndrom
Mikrozephalie mit Albinismus und Fingeranomalien
Mikrozephalie mit fazio-kardio-skelettalem Syndrom vom Hadziselimovic Typ
Mikrozephalie mit Herzfehler und Lungenfehlbildung
Mikrozephalie mit kapillären Malformationen
Mikrozephalie mit Kardiomyopathie
Mikrozephalie mit Lymphödem und Chorioretinopathie
Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom Typ Seemanova
MIRAGE [Myelodysplasie, Infektionen, Wachstumsretardierung, Nebennierenhypoplasie, Genitalanomalien, Enteropathie]-Syndrom
MMEP [Mikrozephalie, Mikrophthalmie, Ektrodaktylie, Prognathie]-Syndrom
Mowat-Wilson-Syndrom
MRKH-Syndrom [Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser] Typ 2
Müller-Gang-Anomalien mit Extremitätenfehlbildungen
Müller-Gang-Aplasie mit renaler Aplasie und Dysplasie der zerviko-thorakalen Somiten
MULIBREY [Muscle, liver, brain and eye]-Nanismus
Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom
Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2
Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 3
Multiples Pterygium-Syndrom mit maligner Hyperthermie
MURCS-Assoziation
Mutchinick-Syndrom
Myhre-Syndrom
Naguib-Richieri-Costa-Syndrom
Naxos-Krankheit
Nephropathie mit Schwerhörigkeit und Hyperparathyreoidismus
Nephropathie-Taubheits-Syndrom
Neuhäuser-Syndrom
Neu-Laxova-Syndrom
Neuroektodermale Dysplasie Typ CHIME [Kolobom mit kongenitaler Herzkrankheit, ichthyosiformer Dermatose, Intelligenzminderung und Ohranomalie]
Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson
Neuroektodermales Syndrom Typ Zunich
Neuro-fazio-digito-renales Syndrom
Nicolaides-Baraitser-Syndrom
Nijmegen-Breakage-Syndrom
Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom
Ochoa-Syndrom
Odontotrichomelie-Syndrom
Okamoto-Syndrom
Okihiro-Syndrom
Okulo-dentales Syndrom Typ Rutherfurd
Okulo-tricho-anales Syndrom
Okulozerebrokutanes Syndrom
Oliver-McFarlane-Syndrom
Ophthalmo-mandibulo-melische Dysplasie
Opitz-Frias-Syndrom
Opitz-Kaveggia-Syndrom
Opitz-Trigonozephalie-Syndrom
PAGOD [Pulmonale Hypoplasie, Hypoplasie der Pulmonalarterie, Agonadismus, Omphalozele und Dextrokardie]-Syndrom
Pai-Syndrom [Mediane Oberlippenspalte, Corpus-callosum-Lipom, Hautpolypen]
Pallister-W-Syndrom
Palmoplantarkeratose mit arrhythmogener Kardiomyopathie
Pankreashypoplasie mit Diabetes und kongenitaler Herzkrankheit
Papillorenales Syndrom
PARC [Poikilodermie, Alopezie, Retrognathie, Gaumenspalte]-Syndrom
PELVIS-Syndrom [Perineales Hämangiom mit externer Genitalfehlbildung, Lipomyelomeningozele, vesikorenaler Anomalie und Anus imperforatus]
Pena-Shokeir-Syndrom I [Autosomal-rezessive fetale Akinesie]
Pena-Shokeir-Syndrom II [(Autosomal-rezessives) Zerebro-okulo-fazio-skeletales Syndrom]
Perrault-Syndrom
PHAVER [Pterygium, Herzfehler, autosomal-rezessive Vererbung, vertebrale Defekte, Ohranomalien, radiale Defekte]-Syndrom
Pierre-Robin-Sequenz mit kongenitalem Herzdefekt und Klumpfüßen
Pierre-Robin-Syndrom mit Kardiopathie und Klumpfüßen
Pitt-Hopkins-Syndrom
Polysyndaktylie-Herzfehler-Syndrom
Popliteales Pterygium-Syndrom - Potter-Sequenz mit Lippen- oder Gaumenspalte und Kardiopathie
- Primrose-Syndrom
- Proud-Syndrom
- Proximale Tubulopathie mit Diabetes mellitus und zerebellärer Ataxie
- Pseudoprogerie-Syndrom
- Pseudo-TORCH-Syndrom
Pseudotrisomie 13-Syndrom
Qazi-Markouizos-Syndrom
Ramon-Syndrom
Ramos-Arroyo-Syndrom
Reardon-Baraitser-Syndrom
Retinitis pigmentosa mit Intelligenzminderung, Schwerhörigkeit und Hypogenitalismus
Retino-hepato-endokrinologisches Syndrom
RHYNS [Retinitis pigmentosa, Hypopituitarismus, Nephronophthise und Skelettdysplasien]-Syndrom
Richards-Rundle-Syndrom
Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom
Richieri-Costa-Pereira-Syndrom
Roberts-Syndrom
Roifman-Chitayat-Syndrom
Ruvalcaba-Syndrom
Satoyoshi-Syndrom
Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson-Syndrom
Say-Barber-Miller-Syndrom
Schaap-Taylor-Baraitser-Syndrom
Schilbach-Rott-Syndrom
Schwerhörigkeit mit epiphysärer Dysplasie und Kleinwuchs
Schwerhörigkeit mit Vitiligo und Achalasie
Seemanova-Syndrom Typ 2
Sengers-Syndrom
SERKAL [Sex reversal, dysgenesis of kidneys, adrenals and lungs]-Syndrom
Shokeir-Syndrom
Shprintzen-Goldberg-Syndrom
Snyder-Robinson-Syndrom
Sohval-Soffer-Syndrom
Spondylokostale Dysostose mit Anal- und Urogenitalfehlbildungen
Stapesankylose mit breiten Daumen und Zehen
STAR [Syndaktylie, Telekanthus, anogenitale und renale Fehlbildungen]-Syndrom
Steinfeld-Syndrom
Stern-Lubinsky-Durrie-Syndrom
Sterol C5-Desaturase-Mangel
Stratton-Garcia-Young-Syndrom
Stromme-Syndrom
Syndrom der Agnathie mit Holoprosenzephalie und Situs inversus
Syndrom der allgemeinen Entwicklungsverzögerung mit Alopezie, Makrozephalie, Gesichtsdysmorphie und strukturellen Hirnanomalien
Syndrom der allgemeinen Entwicklungsverzögerung mit Osteopenie und ektodermalem Defekt
Syndrom der Alopezie mit Epilepsie, Pyorrhoe und Intelligenzminderung
Syndrom der Alopezie mit Kontrakturen, Kleinwuchs und Intelligenzminderung
Syndrom der Aniridie mit Nierenagenesie und psychomotorischer Retardierung
Syndrom der Anophthalmie mit Megalokornea, Kardiopathie und Skelettanomalien
Syndrom der Aortenbogenanomalie mit Gesichtsdysmorphie und Intelligenzminderung
Syndrom der Aphalangie mit Hemivertebrae und urogenital-intestinaler Dysgenesie
Syndrom der Choanalatresie mit Schwerhörigkeit, Herzfehler und kraniofazialen Dysmorphien
Syndrom der Corpus-callosum-Agenesie mit Intelligenzminderung, Kolobom und Mikrognathie - Syndrom der endostalen Sklerose mit zerebellärer Hypoplasie
- Syndrom der fusionierten Molarenwurzeln Ackerman
- Syndrom der Goniodysgenesie mit Intelligenzminderung und Kleinwuchs
- Syndrom der Ichthyosis congenita mit Mikrozephalie und Tetraplegie
- Syndrom der Intelligenzminderung mit Corpus callosum-Hypoplasie und präaurikulären Anhängseln
- Syndrom der Intelligenzminderung mit Glatzenbildung, Patellaluxation und Akromikrie
- Syndrom der Katarakt mit Intelligenzminderung, Analatresie und Uropathie
- Syndrom der kolobomatösen Mikrophthalmie mit Adipositas,
- Hypogenitalismus und Intelligenzminderung
- Syndrom der Lungenagenesie mit Herzfehlern und Daumenanomalien
- Syndrom der Mikrobrachyzephalie mit Ptosis und Lippenspalte
- Syndrom der Mikrogastrie mit Reduktionsdefekt der Extremitäten
- Syndrom der Mikrozephalie mit dünnem Corpus callosum und Intelligenzminderung
- Syndrom der Mikrozephalie mit Fusionsanomalien der Halswirbelsäule
- Syndrom der Mikrozephalie mit Gaumenspalte und abnormer Retinapigmentierung
- Syndrom der Mikrozephalie mit kongenitaler Katarakt und psoriasiformer Dermatose
- Syndrom der Mikrozephalie mit Krämpfen, Intelligenzminderung und Herzfehlern
- Syndrom der Mikrozephalie mit Schwerhörigkeit und Intelligenzminderung
- Syndrom der multiplen kongenitalen Anomalien mit Kleeblattschädel
- Syndrom der Nachtblindheit mit Skelettanomalien und Dysmorphien
- Syndrom der Osteogenesis imperfecta mit Retinopathie, Krämpfen und Intelligenzminderung
Syndrom der Polyneuropathie mit Intelligenzminderung, Akromikrie und vorzeitiger Menopause
Syndrom der schweren Intelligenzminderung mit eingeschränktem Sprachvermögen, Strabismus, grimassierendem Gesicht und langen Fingern
Syndrom der schweren Intelligenzminderung mit Epilepsie, Analanomalien und hypoplastischen distalen Phalangen
Syndrom der schweren Intelligenzminderung mit Kleinwuchs, Verhaltensstörungen und Gesichtsdysmorphie
Syndrom der schweren motorischen und intellektuellen Beeinträchtigung mit sensorinsorineuraler Schwerhörigkeit und Dystonie
Syndrom der Schwerhörigkeit mit Blindheit und Hypopigmentierung Typ Jemen
Syndrom der Schwerhörigkeit mit Genitalanomalien und Synostosen der Mittelhand- und Mittelfussknochen
Syndrom der Schwerhörigkeit mit Ohrfehlbildungen und Gesichtslähmung
Syndrom der spastischen Paraplegie mit Nephritis und Schwerhörigkeit
Syndrom der splenogonadalen Fusion mit Extremitätenfehlbildungen und Mikrognathie
Syndrom der ventrikulären Extrasystolen mit synkopalen Episoden, Perodaktylie und Pierre-Robin-Sequenz
Syndrom der viszeralen Neuropathie mit Gehirnanomalien, Gesichtsdysmorphien und Entwicklungsverzögerung
Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Akromegalie und Hyperaktivität
Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Cubitus valgus und Dysmorphien
Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Epilepsie, progressiven Gelenkkontrakturen und Dysmorphien
Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Hypogonadismus, Ichthyose, Adipositas und Kleinwuchs
Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Hypotonie, faszialen Dysmorphien und aggressivem Verhalten
Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Kleinwuchs und Hypertelorismus
Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Makrozephalie und Makroorchidie - Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Schwerhörigkeit Typ Martin-Probst
- Syndrom des sensorineuralen Hörverlusts mit Katarakt, Skelettanomalien und Kardiomyopathie
- Syndromale X-chromosomale Intelligenzminderung Typ 7
- Syndromale X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Claes-Jensen
- Talipes equinovarus mit Atriumseptumdefekt, Robin-Sequenz und Persistenz des linken Ductus Cuvieri
- Teebi-Kaurah-Syndrom
- Temtamy-Shalash-Syndrom
- Tetraamelie mit multiplen Fehlbildungen
- Thakker-Donnai-Syndrom
- Thomas-Syndrom
- Thoraxdysplasie-Hydrozephalus-Syndrom
- Toriello-Carey-Syndrom
- Townes-Brocks-Syndrom
- Townes-Syndrom
- Tyshchenko-Syndrom
- Ulbright-Hodes-Syndrom
- Ulna-Mamma-Syndrom
- Urban-Rogers-Meyer-Syndrom
- Usher-Syndrom
- Usher-Syndrom Typ 1
- Usher-Syndrom Typ 2
- Usher-Syndrom Typ 3
- VACTERL-Assoziation [Vertebraldefekte, Analatresie, kardiale Anomalien, Tracheo-Ösophageal-Fistel mit Ösophagusatresie, renale und Extremitätenanomalien] mit Hydrozephalus
- Verloove-Vanhorick-Brubakk-Syndrom
- Vici-Syndrom
- Von-Voss-Cherstvoy-Syndrom
- Waardenburg-Shah-Syndrom
- WAGR [Wilms-Tumor, Aniridie, urogenitale Anomalien, geistige Retardierung]-Syndrom
- Weaver-Williams-Syndrom
- Wellesley-Carman-French-Syndrom
- Wilson-Turner-Syndrom
- Winship-Viljoen-Leary-Syndrom
- X-chromosomale Intelligenzminderung mit Corpus callosum-Agenesie und spastischer Tetraparese
- X-chromosomale Intelligenzminderung mit Krämpfen und Psoriasis
- X-chromosomale Intelligenzminderung mit marfanoidem Habitus (F79.9)
- X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Abidi
- X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Armfield
- X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Brooks
- X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Cantagrel
- X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Cilliers
- X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Miles-Carpenter
- X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Nascimento
- X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Schimke
- X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Seemanova
- X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Shashi
- X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Shrimpton
- X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Siderius
- X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Stevenson
- X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Stocco dos Santos
- X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Stoll
- X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Turner
- X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Van-Esch
- X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Wilson
- X-chromosomales Alport-Syndrom
- X-chromosomales Alport-Syndrom mit diffuser Leiomyomatose
- Xia-Gibbs-Syndrom
- Yoshimura-Takeshita-Syndrom
- Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der Peroxysomen
- Zellweger-Syndrom
- Zerebro-hepato-renales Syndrom
- Zerebro-okulo-fazio-skeletales Syndrom
- Zimmermann-Laband-Syndrom
- Zlotogora-Ogur-Syndrom
- ZS [Zellweger-Syndrom]
- Zunich-Kaye-Syndrom